enfermedad de CROUZON-APERT

enfermedad de CROUZON-APERT
enfermedad de CROUZON-APERT
na forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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